2020年2月25日，西北工业大学计算机学院尚学群教授课题组的一篇论文被国际顶级期刊PNAS录用。PNAS是《美国科学院院报》(Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)缩写。它是美国国家科学院的院刊，亦是公认的世界四大名刊(Cell，Nature，Science，PNAS)之一，创刊至今已百余年。

该论文题目为《 Reduction in TOM1 expression exacerbates Alzheimer’s disease》，是课题组青年教师彭佳杰副教授在哈佛大学医学院神经基因组实验室访问期间完成。该实验室旨在融合分析基因组、转录组、表观组及电子健康等数据，开发针对阿尔兹海默症、帕金森等神经退行性疾病患者的个性化药物。课题组教师彭佳杰是该论文的第一作者，西北工业大学是第一作者单位，哈佛大学医学院BIDMC医学研究中心赵天意博士是文章的通讯作者。

该论文通过分析单细胞转录组数据，揭示了基因TOM1表达和阿尔兹海默症之间的关系。阿尔茨海默症俗称老年痴呆，临床上表现为记忆障碍、失语、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为的改变，它的病理学特征是脑内细胞外老年斑沉淀和神经细胞内原纤维缠结和神经元突触功能异常，神经元大量丢失。分析阿尔兹海默症分子层面的致病机制，对于阿尔兹海默症的治疗和新药研发具有重要意义。单细胞转录组测序，能够在单个细胞的分辨率基础上去测定细胞内的基因表达，揭示出每个细胞独特的微妙变化，极大地推进了基因组学领域，使不同细胞类型得以精细区分，使得科学家们在单细胞水平进行分子机制研究成为可能。该论文分析了TOM1基因在阿尔兹海默症不同阶段患病组织（前额叶皮质）中不同细胞类型的表达水平。分析结果表明，对于样本组织中的兴奋性神经元和小神经胶质细胞，早期阿尔兹海默症中 TOM1的表达量高于其在未患病中的表达量，晚期阿尔兹海默症中TOM1的表达量要低于早期阿尔兹海默症的表达量。因此，在阿尔兹海默症早期，TOM1的表达水平会升高，但是随着TOM1表达水平的下降，有可能诱发阿尔兹海默症由早期向晚期发展。

尚学群课题组隶属李战怀教授负责的大数据存储与管理工信部重点实验室。该课题组在尚学群教授的带领下，利用深度学习、数据挖掘等领域前沿技术，在单细胞测序数据分析、癌症精准医疗、多模态医学数据融合和大规模生物网络分析等计算机科学和生物医学交叉领域取得了一系列研究成果，承担了国家自然科学基金重点项目2项，面上、青年项目10余项。近三年，在PNAS、Bioinformatics、Briefing in Bioinformatics、Nucleic Acid Research、BIBM、AAAI和CIKM等权威期刊或会议上发表论文50余篇，其中中科院期刊分区表中一区、二区期刊20余篇。此外，课题组积极开展国际合作，团队所有老师都具有海外名校学习经历，该团队与哈佛大学、耶鲁大学、密西根大学、多伦多大学、埃默里大学、阿尔伯塔大学和新加坡国立大学等国际知名高校建立了合作关系，每年都有博士和硕士到上述高校进行访问学习。课题组将继续围绕国家重大战略需求，持续深入开展领域大数据处理与分析，进一步推进研究成果落地应用。

（撰稿：彭佳杰，审稿：高武）